JEUDI 5 AVRIL 2018

jeudi 5 avril • 9h15 à 12h30

CERVEAU FŒTAL : DE L’IMAGERIE AU GÈNE

9h00 – 9h15

OUVERTURE DU CONGRES

9h15 – 9h45

VENTRICULOMÉGALIE ET/OU ANOMALIE DU CORPS CALLEUX ET/OU ANOMALIE DE LA FOSSE POSTÉRIEURE : MUTATION DU GÈNE L1CAM ?

Docteur Audrey PUTOUX
Service de Génétique, Hôpital Femme Mère Enfant, BRON
Docteur Alexandre VASILJEVIC
Centre de Pathologie et Neuropathologie Est, BRON

9h45 – 10h15

HÉTÉROTOPIES NODULAIRES SOUS ÉPENDYMAIRES ET / OU ANOMALIE KYSTIQUE DE LA FOSSE POSTÉRIEURE : MUTATION DU GÈNE DE LA FILAMINE A ?

Docteur Catherine GAREL
Service de Radiologie, Hôpital Enfants Armand-Trousseau, PARIS
Docteur Marie-laure MOUTARD
Service de Neuropédiatrie, Hôpital Enfants Armand-Trousseau, PARIS

10h15 – 10h45

ANOMALIES CLASTIQUES CÉRÉBRALES : MUTATION DU GÈNE DE COL4A1 ?

Professeur Elisabeth TOURNIER-LASSERVE
Laboratoire de génétique moléculaire, Hôpital Lariboisière, PARIS
Professeur Jean-Marie JOUANNIC
Service de Médecine Foetale, Hôpital Armand Trousseau, PARIS

10h45 - 11h15 Pause

11h15 – 11h45

ANOMALIES DU CORTEX CÉRÉBRAL ET / OU ANOMALIES DU CORPS CALLEUX ET / OU ANOMALIE DE LA FOSSE POSTÉRIEURE : EST-CE UNE TUBULINOPATHIE ?

Docteur Nadia BAHI BUISSON
Pôle Pédiatrie générale et multidisciplinaire, Hôpital Necker-Enfants Malades, PARIS
Docteur Annie LAQUERRIERE
Service de Neuropathologie, CHU de ROUEN

11h45 – 11h55

ET VOUS REPRENDREZ BIEN UN PETIT GÈNE POUR LA ROUTE ?… EN PLUS IL EST NOUVEAU

Professeur Laurent GUIBAUD
Service de l’Imagerie Pédiatrique et Fœtale, Hôpital Femme Mère Enfant, LYON BRON
Docteur Gaetan LESCA
Service de Génétique, Hôpital Femme Mère Enfant, LYON BRON

11h55 – 12h30

COMMENT SONDER LA CONSCIENCE? DE L’ADULTE AU FŒTUS

Professeur Lionel NACCACHE
Neurologue et chercheur en neurosciences cognitives

MODÉRATEURS :

Docteur
Marie-Laure MOUTARD
Service de Neuropédiatrie, Hôpital Enfants Armand-Trousseau, PARIS

Professeur
Laurent GUIBAUD
Service d’imagerie pédiatrique, Hôpital Femme mère Enfant, LYON BRON

Jeudi 5 avril • 17h00 – 21h00

QUELLES INFORMATIONS ANTÉNATALES AUX PARENTS EN 2018 ?

17h00 – 17h20

CONSULTATION ANTÉNATALE ET MALFORMATIONS DES MEMBRES

Docteur Didier PILLIARD
Service de chirurgie Orthopédique, Clinique Jouvenet, PARIS

17h20 – 17h40

CONSULTATION ANTÉNATALE ET ANOMALIE NEUROLOGIQUE

Professeur Brigitte CHABROL
Service de Neurologie pédiatrique, Pneumologie pédiatrique et médecine infantile, Hôpital de la Timone, MARSEILLE

17h40 – 18h00

CONSULTATION ANTÉNATALE EN CAS D’AFFECTION NON CURABLE CHEZ UN COUPLE CONSERVATEUR

Docteur Philippe BOIZE
Service de Réanimation et Médecine néonatales, Centre René Dubos, PONTOISE

18h00 – 18h20

PLACE DE L’IMG POUR DÉTRESSE MATERNELLE

Docteur Romain FAVRE
Service Gynécologie Obstétrique, CMCO, SCHILTIGHEIM

18h20 - 18h40 Pause

18h40-19h00

L’ABSENCE D’INFORMATION ANTÉNATALE EST-ELLE PRÉJUDICIABLE ?

Docteur Patrick FOURNET
Gynécologue Obstétricien, MONT-SAINT-AIGNAN

19h00-19h20

IL Y A-T-IL ENCORE UNE PLACE POUR LA RÉDUCTION EMBRYONNAIRE ?

Docteur Jerôme MASSARDIER
Service Gynécologie Obstétrique, Hôpital Femme Mère Enfant, LYON BRON
19h20-19h40
QUELLE INFORMATION POUR LE DÉPISTAGE DE LA TRISOMIE 21 ?
Professeur Damien SANLAVILLE
Service de Génétique, Hospices Civils de Lyon, BRON

19h40-20h00

A-T-ON LE DROIT DE NE PAS SAVOIR ?

Professeur Pierre Le COZ
Espace Ethique Méditerranéen, hôpital de la Timonde, MARSEILLE

MODÉRATEURS :

Docteur
Didier PILLIARD
Service de chirurgie Orthopédique, Clinique Jouvenet, PARIS

Professeur
Gisèle APTER
Service de Pédopsychiatrie, Groupe Hospitalier du HAVRE

VENDREDI 6 AVRIL 2018

Vendredi 6 avril • 9h00 à 12h00

MALFORMATIONS PULMONAIRES FŒTALES

9h20 – 9h40

CLASSIFICATION PRATIQUE DES MALFORMATIONS BRONCHO-PULMONAIRES CONGÉNITALES

Docteur Alice HADCHOUEL
Service de Pneumologie Pédiatrique, Hôpital Necker-Enfants Malades, PARIS

9h20 – 9h40

L’APPORT DE LA HAUTE FRÉQUENCE DANS L’ÉCHOGRAPHIE DES MALFORMATIONS PULMONAIRES (PRÉ ET POST)

Docteur Marie BRASSEUR DAUDRUY
Service de Radiologie, Centre Hospitalier Universitaire Rouen
Pôle Femme Mère Enfant, ROUEN

9h40 – 10h00

CORRÉLATIONS ÉCHO / IRM FŒTALES / SCANNER POST-NATAL / ANAPATH

Docteur Marie BOURACHOT
Service de Radiologie Pédiatrique, Hôpital de la Timone, MARSEILLE

10h00 – 10h20

PERSPECTIVES EN IMAGERIE FŒTALE- DERRIÈRE L’IMAGE ?

Docteur Nicolas MOTTET
Service de Gynécologie Obstétrique,Hôpital Jean Minjoz, BESANCON

10h20 - 11h40 Pause

10h40-11h00

LE POUMON EN ANTÉNATAL C’EST PARFOIS COMPLIQUÉ, CAS CLINIQUE

Docteur Chantal DURAND
Service d’Imagerie Pédiatrique, CHU de GRENOBLE
Docteur Marc ALTHUSER
Echographiste référent du CPDPN de GRENOBLE

11h00 – 11h20

PRÉSENTATION DE L’ÉTUDE MALFPULM

Professeur Christophe DELACOURT
Service de Pneumologie Pédiatrique, Hôpital Necker-Enfants Malades, PARIS

10h20 – 11h40

PRISE EN CHARGE NÉONATALE DES MALFORMATIONS PULMONAIRES

Professeur Laurent STORME
Service de Neonatologie, Hôpital Jeanne de Flandre, LILLE

11h40-12h00

CHIRURGIE DES MALFORMATIONS PULMONAIRES : POURQUOI ? COMMENT ? QUAND ?

Professeur Guillaume PODEVIN
Service de Chirurgie pédiatrique, CHU ANGERS

MODÉRATEURS :

Professeur
Guillaume GORINCOUR
Service de Radiologie Pédiatrique, Hôpital de la Timone, MARSEILLE

Professeur
Christophe DELACOURT
Service de Pneumologie Pédiatrique, Hôpital Necker-Enfants Malades, PARIS

Vendredi 6 avril • 16h30 à 19h30

DE NOUVEAUX OUTILS POUR DEMAIN EN DIAGNOSTIC ANTENATAL

15h00 – 16h00

Depuis nos études nous avons assisté à un changement de paradigme de
« un gène code pour une protéine qui possède une fonction » nous sommes passé à « tout processus biologique est mulfactoriel » La protéomique et la spectrométrie de masse permettent de mieux appréhender ces phénomènes complexes.

LA PROTÉOMIQUE :
QU’EST CE QUE C’EST ?
APPLICATION AU DIAGNOSTIC ANTÉNATAL

Docteur Chiara GUERRERA
Plateforme Protéomique SFR Necker, INEM et Imagine, PARIS

LA SPECTROMÉTRIE DE MASSE :
QU’EST CE QUE C’EST ?
APPLICATION AU DIAGNOSTIC ANTÉNATAL

Docteur Magali PETTAZZONI

Service de Biochimie et Biologie Moléculaire Grand Est, Hôpital Femme Mère Enfant,LYON, BRON

POURQUOI VIEILLISSONS-NOUS ?

Madame Florence SOLARI
Faculté de Médecine et de Pharmacie, LYON

MODÉRATEURS :

Docteur
Sophie DREUX
Service de Biologie Hormonale, Hôpital Robert Debré, PARIS

Professeur
Jean-Marie JOUANNIC
Service de Médecine Fœtale, Hôpital Armand Trousseau, PARIS

Vendredi 6 avril • 15h00 à 18h30 (suite)

17h30 – 17h40

DEVENIR PRÉNATAL DES FOETUS PRÉSENTANT UN PETIT CERVELET AUX ÉCHOGRAPHIES DU DEUXIÈME ET TROISIÈME TRIMESTRE

Docteur Antony ATALLAH
Hospices Civils – LYON

17h40 – 17h50

ANOMALIES PRÉNATALES DU CORPS CALLEUX ASSOCIÉES AUX MYÉLOMÉNINGOCÈLES

Docteur Paul MAURICE
CHU Trousseau, PARIS

17h50 – 18h00

APPORT DU SÉQUENÇAGE HAUT DÉBIT D’EXOME DANS LES SYNDROMES POLYMALFORMATIFS FŒTAUX EN PRATIQUE DIAGNOSTIQUE.

Docteur Mathilde LEFEBVRE
Inserm DIJON et équipe Génétique CHU Trousseau, PARIS

18h00 – 18h10

PERFORMANCES DU DÉPISTAGE PRÉNATAL NON INVASIF DE LA TRISOMIE 21 EN CAS DE GROSSESSE GÉMELLAIRE

Docteur Nicolas CHATRON
Hospices Civils – LYON

18h10 – 18h20

AUTO – IMMUNE DISORDERS BUT NOT HEPARIN, ARE ASSOCIATED WITH NON-REPORTABLE RESULTS IN CELL-FREE FETAL DNA SCREENING.

Docteur Yohann DABI
CHU Antoine Béclère, CLAMART

18h20 – 18h30

OPTIMAL NON-INVASIVE DIAGNOSIS OF FETAL ACHONDROPLASIA COMBINING ULTRASONOGRAPHY AND CIRCULATING CELL-FREE FETAL DNA ANALYSIS

Docteur Alexandre VIVANTI
CHU Antoine Béclère, CLAMART

18h30 – 18h40

IS PERINATAL GRIEF DURING PALLIATIVE CARE SUPPORT FOR LETHAL FETAL ANOMALY DIFFERENT FROM PERFORMING TERMINATION OF PREGNANCY?

Docteur Charlotte DEPOERS-BEAL
CHUR RENNES

18h40 – 18h50

LES HERNIES DIAPHRAGMATIQUES DROITES SONT-ELLES VRAIMENT DE MAUVAIS PRONOSTIC ? ETUDE DE COHORTE À PARTIR DU REGISTRE NATIONAL FRANÇAIS.

Docteur Anne PINTON
CHU STRASBOURG

MODÉRATEURS :

Professeur
Véronique HOUFFLIN-DEBARGE
Pôle Femme, Mère Nouveau né, Hôpital Jeanne de Flandre, LILLE.

Professeur
Christophe VAYSSIERE
Service de Gynécologie-Obstétrique, Hôpital Paule de Viguier, TOULOUSE

SAMEDI 7 AVRIL 2018

Samedi 7 avril • 9h00 à 12h00

GÉNÉTIQUE AUJOURD’HUI ET DEMAIN

9h00 – 9h20

COMMENT VÉRIFIER UN DPNI POSITIF ?

Docteur Valérie MALAN
Service de Cytogénétique, service d’histologie, embryologie et cytogénétique. Hôpital Necker-Enfants Malades, PARIS

9h20 – 9h40

PLACE DE L’EXOME EN CAS DE MALFORMATION FŒTALE

Docteur Cédric LE CAIGNEC
Service de Génétique, CHU de NANTES

9h40 – 10h00

DPN/DPI D’EXCLUSION

Docteur Céline MOUTOU
Unité de Diagnostic Préimplantatoire, Hôpitaux Universitaires de STRASBOURG

10h00 – 10h20

GESTION DES VOUS (VARIANT OF UNKNOWN SIGNIFICATION) DANS LA VRAIE VIE

Professeur Damien SANLAVILLE
Service de Génétique, Hospices Civils de Lyon, LYON BRON
Professeur Alexandra BENACHI
Service de Gynécologie Obstétrique, Hôpital Antoine Beclère, CLAMART

10h20 - 10h40 Pause

10h40 – 11h00

DÉPISTAGE SCREENING NÉONATAL

Professeur Jean-Louis MANDEL
Service de Génétique, Hôpital Civil, STRASBOURG

11h00 – 11h20

DÉPISTAGE DES HÉTÉROZYGOTES

Professeur David GENEVIEVE
Service de Génétique Clinique, Département de génétique médicale, maladies rares et médecine personnalisé, MONTPELLIER

11h20 – 11h40

CRISPR CAS9 POUR LES NULS OU L’AVENIR DE LA MÉDECINE FŒTALE ?

Docteur Marc BARTOLI
Directeur de recherche, Equipe de Myologie Translationnelle à la Faculté de médecine de Marseille – AIX MARSEILLE

11h40 – 12h15

PROBLÈMES ÉTHIQUES SOULEVÉS LORS DE LA RÉDACTION DES PLANS MALADIES RARES ET FRANCE MÉDECINE GÉNOMIQUE 2025

Professeur Sylvie ODENT
Service de Génétique, RENNES

MODÉRATEURS :

Professeur
David GENEVIEVE
Service de Génétique Clinique, Département de génétique médicale, maladies rares et médecine personnalisée

Professeur
Alexandra BENACHI
Service de Gynécologie Obstétrique, Hôpital Antoine Béclère, CLAMART